---

การตรวจโครโมโซมตัวอ่อน ช่วยเพิ่มโอกาสประสบความสำเร็จในการตั้งครรภ์

การตรวจโครโมโซมตัวอ่อน คือ การใช้เทคโนโลยีในการตรวจคัดกรองโครโมโซมที่ผิดปกติ ทั้งแบบ PGT-A, PGT-M และ PGT-SR ช่วยลดโอกาสแท้งบุตรได้เป็นอย่างดี

 

 

สิ่งที่หลาย ๆ ครอบครัวต้องการ คือ การมีบุตรที่มีสุขภาพแข็งแรง แต่ด้วยสุขภาพของคุณพ่อคุณแม่บางรายก็อาจจะมีโรคทางพันธุกรรมแอบแฝงอยู่ ดังนั้น เพื่อให้การตั้งครรภ์บุตรให้มีสุขภาพดี จึงควรตรวจโครโมโซมตัวอ่อนเสียก่อน ด้วยเทคโนโลยีสมัยใหม่ ช่วยตรวจคัดกรองโครโมโซมที่ผิดปกติ ซึ่งเป็นหนึ่งในสาเหตุของการแท้งบุตร แล้วการตรวจโครโมโซมตัวอ่อนคืออะไร แบ่งออกเป็นกี่ประเภท มีข้อดีและข้อเสียอย่างไร บทความนี้ มีคำตอบ

---

ทำไมเราจึงควรตรวจโครโมโซมตัวอ่อน?

การตรวจโครโมโซมตัวอ่อน (PGS หรือ PGT-A) เป็นเทคโนโลยีที่ใช้ตรวจคัดกรองโครโมโซมที่มีความผิดปกติในตัวอ่อนที่ได้จากการทำเด็กหลอดแก้ว (IVF) หรือการฉีดตัวอสุจิเข้าสู่ไข่ (ICSI) เพื่อคัดเลือกตัวอ่อนที่มีโครโมโซมปกติ เพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์สำเร็จ ลดความเสี่ยงต่อการแท้งบุตร และลดโอกาสที่ทารกจะเกิดมาพร้อมความผิดปกติทางพันธุกรรม เช่น ดาวน์ซินโดรม

 

แล้วโครโมโซมตัวอ่อนผิดปกติเกิดจากอะไร ก่อนอื่นต้องเข้าใจก่อนว่า โครโมโซมเปรียบเสมือนแผนที่ทางพันธุกรรมที่บอกเล่าข้อมูลสำคัญทั้งหมดของสิ่งมีชีวิต มนุษย์ปกติมีโครโมโซม 46 แท่ง แบ่งเป็น 23 คู่ แต่ละคู่ประกอบด้วยโครโมโซมจากพ่อและแม่ ทำให้สาเหตุของโครโมโซมตัวอ่อนผิดปกติมีหลายประการ เช่น

 

• การแบ่งตัวของโครโมโซมผิดพลาด เกิดขึ้นได้ทั้งในเซลล์ไข่ของแม่ หรือ เซลล์สเปิร์มของพ่อ ส่งผลให้ตัวอ่อนมีจำนวนโครโมโซมที่ผิดปกติ อาจจะมีจำนวนโครโมโซมมากเกินไป (trisomy) หรือ น้อยเกินไป (monosomy)
• พาหะของโรคทางพันธุกรรม โดยคู่สมรสคนใดคนหนึ่ง หรือ ทั้งคู่ เป็นพาหะของโรคทางพันธุกรรม มีโอกาสถ่ายทอดยีนกลายพันธุ์ให้กับลูก ส่งผลให้ตัวอ่อนมีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดมาพร้อมความผิดปกติทางพันธุกรรม
• อายุที่เพิ่มขึ้น โดยเฉพาะผู้หญิงที่มีอายุ 35 ปีขึ้นไป มีโอกาสที่มีตัวอ่อนที่มีโครโมโซมผิดปกติสูงขึ้น เนื่องจากกลไกการแบ่งตัวของเซลล์ไข่ที่มีอายุมาก
• ปัจจัยทางสิ่งแวดล้อม อย่างการสัมผัสกับสารเคมี รังสี หรือ สารพิษ อาจส่งผลต่อการแบ่งตัวของโครโมโซมและเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดโครโมโซมตัวอ่อนผิดปกติ
• โรคประจำตัวบางชนิด อาจส่งผลต่อการแบ่งตัวของโครโมโซม จนทำให้เกิดความผิดปกติได้

ทั้งนี้ ในการตรวจโครโมโซมตัวอ่อนสามารถแบ่งออกเป็น 2 วิธี ได้แก่

 

1. เก็บตัวอย่างเซลล์ตัวอ่อน

 

• วิธี Trophectoderm biopsy เก็บเซลล์จากชั้นนอกของตัวอ่อนระยะบลาสโตซิสต์ (ประมาณ 5 - 6 วันหลังปฏิสนธิ)
• วิธี CVS (Chorionic villus sampling) เก็บตัวอย่างเนื้อเยื่อรกจากทารกในครรภ์ (ประมาณ 10 - 12 สัปดาห์)

 

2. ตรวจวิเคราะห์โครโมโซม

 

• วิธี FISH (Fluorescence in situ hybridization) ย้อมสีโครโมโซมเพื่อดูจำนวนและโครงสร้าง
• วิธี NGS (Next-generation sequencing) วิเคราะห์ลำดับเบสของ DNA 

 

โดยการตรวจโครโมโซมตัวอ่อนมีความสำคัญเป็นอย่างมาก สามารถสรุปได้หลายประเด็น ดังนี้

 

• เพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์สำเร็จ เพราะตัวอ่อนที่มีโครโมโซมผิดปกติ มักมีโอกาสแท้งบุตรสูง ดังนั้น การคัดเลือกตัวอ่อนที่มีโครโมโซมปกติ ช่วยเพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์ ช่วยลดความเสี่ยงในการทำ IVF ซ้ำหลายรอบ
• ลดความเสี่ยงต่อการแท้งบุตร เป็นการตรวจคัดกรองตัวอ่อนก่อนฝังตัว ช่วยลดโอกาสการแท้งบุตรได้เป็นอย่างดี
• ลดโอกาสที่ทารกจะเกิดมาพร้อมความผิดปกติทางพันธุกรรม เนื่องจากโรคทางพันธุกรรมบางชนิด เกิดจากความผิดปกติของจำนวนหรือโครงสร้างของโครโมโซม แต่การตรวจ PGS ช่วยคัดเลือกตัวอ่อนที่มีโครโมโซมปกติ ช่วยลดความเสี่ยงที่ทารกจะเกิดมาพร้อมความผิดปกติทางพันธุกรรม เช่น ดาวน์ซินโดรม
• ช่วยให้วางแผนการตั้งครรภ์ได้เป็นอย่างดี เพราะทราบจำนวนตัวอ่อนที่มีโครโมโซมปกติ แล้วแพทย์จะเลือกตัวอ่อนที่เหมาะสมสำหรับการย้ายกลับสู่มดลูก เพื่อเพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์

---

ประเภทของการตรวจโครโมโซมตัวอ่อน

 

การตรวจโครโมโซมตัวอ่อนเป็นการตรวจคัดกรองโครโมโซมที่ผิดปกติของตัวอ่อน ซึ่งในปัจจุบันนิยมอยู่ 3 วิธี ดังนี้

1. PGT-A

การตรวจโครโมโซมตัวอ่อน แบบ PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy) เป็นเทคโนโลยีที่ใช้ตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมในตัวอ่อนก่อนการฝังตัว เพื่อตรวจหาจำนวนโครโมโซมที่ผิดปกติในตัวอ่อน นับเป็นขั้นตอนหนึ่งของการทำเด็กหลอดแก้ว (IVF/ICSI) 

2. PGT-M 

การตรวจโครโมโซมตัวอ่อน แบบ PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disorders) เป็นการตรวจหาการกลายพันธุ์ของยีนที่ก่อให้เกิดโรคทางพันธุกรรมเดี่ยว ด้วยการเก็บตัวอย่างเซลล์จากตัวอ่อน แล้ววิเคราะห์ DNA ของตัวอ่อนเพื่อหาการกลายพันธุ์ของยีน พร้อมทั้งเปรียบเทียบ DNA ของตัวอ่อนกับ DNA ของพ่อแม่

3. PGT-SR

การตรวจโครโมโซมตัวอ่อน แบบ PGT-SR (Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangements) เป็นการตรวจการสับเปลี่ยนตำแหน่งโครงสร้างโครโมโซม ถือว่าเป็นความผิดปกติจากการสลับชิ้นส่วนของโครโมโซม ส่งผลให้มีพันธุกรรมไม่ครบ หรือมีจำนวนเกิน ทำให้ตัวอ่อนมีชุดโครโมโซมไม่สมดุล

---

ใครควรตรวจโครโมโซมตัวอ่อน?

บุคคลที่ควรพิจารณาตรวจโครโมโซมตัวอ่อน (PGT) ประกอบด้วย

 

• ผู้หญิงที่มีอายุ 35 ปีขึ้นไป เพราะโอกาสที่มีตัวอ่อนที่มีโครโมโซมผิดปกติจะเพิ่มสูงขึ้นตามอายุ 
• ผู้หญิงที่มีประวัติการแท้งบุตรซ้ำ ด้วยการแท้งบุตรอาจเกิดจากตัวอ่อนที่มีโครโมโซมผิดปกติ 
• คู่สมรสที่มีพาหะของโรคทางพันธุกรรม ซึ่งมีโอกาสถ่ายทอดยีนกลายพันธุ์ให้กับลูก
• คู่สมรสที่มีบุตรป่วยด้วยโรคทางพันธุกรรม มีโอกาสสูงที่ลูกคนต่อไปจะป่วยด้วยโรคทางพันธุกรรมเช่นเดียวกัน
• คู่สมรสที่มีโครโมโซมผิดปกติ มีโอกาสถ่ายทอดโครโมโซมผิดปกติให้กับลูก

 

นอกจากนี้ ยังมีกลุ่มเป้าหมายอื่น ๆ ที่อาจพิจารณาตรวจโครโมโซมตัวอ่อนร่วมด้วย เช่น คู่สมรสที่มีญาติใกล้ชิดป่วยด้วยโรคทางพันธุกรรม คู่สมรสที่เคยได้รับการรักษาด้วยรังสีหรือเคมีบำบัด เป็นต้น

---

ข้อดีและข้อเสียของการตรวจโครโมโซมตัวอ่อน

สำหรับการตรวจโครโมโซมตัวอ่อนเองก็ประกอบด้วยข้อดีและข้อเสียแตกต่างกัน ดังนั้น ก่อนตัดสินใจจึงควรศึกษาให้ดีเสียก่อน

ข้อดีของการตรวจโครโมโซมตัวอ่อน

การตรวจโครโมโซมตัวอ่อนนั้น มีข้อดีหลายประการ ดังนี้

 

• เพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์สำเร็จ เพราะเป็นการคัดเลือกตัวอ่อนที่มีโครโมโซมปกติ 
• ลดความเสี่ยงต่อการแท้งบุตร เนื่องจากตัวอ่อนที่มีโครโมโซมผิดปกติ
• ลดโอกาสที่ทารกจะเกิดมาพร้อมความผิดปกติทางพันธุกรรม 
• แพทย์จะช่วยเลือกตัวอ่อนที่เหมาะสมสำหรับการย้ายกลับสู่มดลูก
• ลดความเสี่ยงต่อสุขภาพแม่ โดยเฉพาะภาวะแทรกซ้อนระหว่างตั้งครรภ์

ข้อเสียของการตรวจโครโมโซมตัวอ่อน

ข้อเสียของการตรวจโครโมโซมตัวอ่อน ได้แก่

 

• ค่าใช้จ่ายในการตรวจโครโมโซมตัวอ่อนนั้น ค่อนข้างสูง 
• ตัวอ่อนมีความเสี่ยงว่า อาจจะเสียหายหรือหยุดการเจริญเติบโตได้ในกระบวนการเก็บตัวอย่างเซลล์จากตัวอ่อน
• คู่สมรสอาจรู้สึกกังวล เครียด หรือรู้สึกผิด ในกรณีที่ผลตรวจโครโมโซมตัวอ่อนไม่ดี
• ไม่สามารถตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมได้ทั้งหมด ยังมีโรคทางพันธุกรรมบางชนิดที่ตรวจหาไม่ได้

---

สรุปเกี่ยวกับการตรวจโครโมโซมตัวอ่อน

การตรวจโครโมโซมตัวอ่อนเป็นการใช้เทคโนโลยีตรวจคัดกรองโครโมโซมที่มีความผิดปกติในตัวอ่อน เพื่อคัดเลือกตัวอ่อนที่มีโครโมโซมปกติ เพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์สำเร็จ ลดความเสี่ยงต่อการแท้งบุตร และลดโอกาสที่ทารกจะเกิดมาพร้อมความผิดปกติทางพันธุกรรม เช่น ดาวน์ซินโดรม แบ่งออกเป็น 3 ประเภท คือ PGT-A, PGT-M และ PGT-SR แต่ทั้งนี้ ควรปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ ศึกษาข้อมูลเกี่ยวกับวิธีการตรวจอย่างละเอียด พร้อมทั้งพิจารณาข้อดีข้อเสียอย่างรอบคอบ เพื่อให้ได้ผลลัพธ์ที่ดีที่สุด

---

 

---

บทความนี้เกิดจากการเขียนและส่งขึ้นมาสู่ระบบแบบอัตโนมัติ สมาคมฯไม่รับผิดชอบต่อบทความหรือข้อความใดๆ ทั้งสิ้น เพราะไม่สามารถระบุได้ว่าเป็นความจริงหรือไม่ ผู้อ่านจึงควรใช้วิจารณญาณในการกลั่นกรอง และหากท่านพบเห็นข้อความใดที่ขัดต่อกฎหมายและศีลธรรม หรือทำให้เกิดความเสียหาย หรือละเมิดสิทธิใดๆ กรุณาแจ้งมาที่ ht.ro.apt@ecivres-bew เพื่อทีมงานจะได้ดำเนินการลบออกจากระบบในทันที

---

• ตอนที่ 1 : การตรวจโครโมโซมตัวอ่อน ช่วยเพิ่มโอกาสประสบความสำเร็จในการตั้งครรภ์

---